Базальная температура от А до Я
Привет. Девчонки, подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа на кариотип: «46, хх, склонность к ассоциации акроцентрических хромосом в 60% клеток»? В 2011 был выкидыш на сроке 10 недель, после чего год безуспешных попыток.
Здравствуйте! Сдала анализ на кариотип и получила такое заключение: 46хх (склонность к ассоциации акроцентрических хромосом 50%). Анализ сдавала в рамках подготовки к ЭКО. Скажите что это за такая склонность, чем проявляется?[/quote]
Вопрос про анализ на кариотип
Здравствуйте,
антибиотик не может повлиять на результат кариотипирования, но может повлиять на получение самого результата.
Дело в том, что пред анализом клетки «подращивают», антибиотик может привести к тому, что они не будут расти. Тогда Вам придется сдавать анализ еще раз.
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Анализ на кариотип
С помощью кариотипирования можно выявить аномалии хромосом, которые приводят к врожденным дефектам или болезням ребенка, найти аномалию хромосом у взрослого человека, которая влияет на его репродуктивное здоровье и здоровье будущего ребенка. Кариотипирование может помочь определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины, внутриутробной гибели плода или причиной выкидыша.
Пациентам необходимо понимать, что результаты кариотипирования окажут влияние на всю вашу дальнейшую жизнь. Специалисты клиники NGC рекомендуют проходить кариотипирование будущим родителям или проводить ПГС для эмбриона, либо кариотипирование плода), чтобы минимизировать вероятность хромосомных аномалий, а следовательно, и пороков развития и задержки умственного развития у будущего ребенка).
Что показывает анализ на кариотип, когда и как его сдавать
Для того чтобы определить кариотип, требуется генетическое исследование клеток крови. В этом и заключается кариотипирование. После того как есть результаты и проведена расшифровка, врач получает полное представление о генетических особенностях мужчины и женщины и может прогнозировать для них вероятность зачатия здорового ребенка.
- если пара на протяжении многих лет остается бесплодной;
- беременность протекает с патологиями, у плода развиваются различные дефекты еще в утробе материи;
- в семье уже есть умственно отсталые или физически неполноценные дети;
- в анамнезе есть случаи замершей беременности или рождения мертвого ребенка.
Анализ на кариотип супругов — шанс стать родителями
После того как кариотип супругов определен, проводят диагностику хромосомных синдромов — кариотипирование. Результаты такого диагностирования позволяют определить аномалии развития плода из-за структурных перестроек в хромосомном наборе одного из родителей. В большинстве развитых стран такой анализ является обязательным перед заключением брака. Особо важным является проведение этого анализа в семьях, которые долго не могут зачать ребенка, или в тех случаях, когда уже были выкидыши (совершался аборт). Определить кариотип женщины в этом случае – важнейшая задача. Именно поэтому проведение таких анализов является необходимым и позволяет избежать рождения детей с тяжелой патологией.
Из крови, взятой для того, чтобы определить кариотип супругов, отсеивают одноядерные лейкоциты, к которым присоединяют активные клетки, способные делиться. В определенный момент процесс деления останавливают, полученные клетки окрашивают и с помощью микроскопа увеличивают и фотографируют. Окрашивание совершается с помощью различных красителей (классический и спектральный тесты), что позволяет получить визуальное представление о полном наборе хромосом.
Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата
Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.
Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.
Генетический анализ крови на кариотип
Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.
- Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
- Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
- Безрезультатные операции ЭКО.
- Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
- Гормональный сбой у женщины.
- Сбой в созревании сперматозоидов.
- Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
- Химическое отравление или облучение одного из супругов.
- Вредные привычки у женщины.
- Многократные выкидыши.
- Браки между родственниками.
- Наличие ребенка с генетическими отклонениями.
Анализ на кариотип
Исследование на кариотип является своеобразным тестом на совместимость супругов. Результаты обследования дают небольшую возможность изменить сложившуюся ситуацию, создать полноценную семью, зачав своего ребенка.
Хромосомные аномалии могут привести к бесплодию и невынашиванию беременности, поэтому часто повторяющиеся самопроизвольные аборты, остановки развития плода во время беременности и неспособность к зачатию требуют определения кариотипа супругов.
Ошибка анализа на кариотип
Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип — это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.
Любые отклонения у плода от нормального кариотипа, родители которого с нормальным кариотипом — это случайная генетическая ошибка, которая зачастую сама себя дисквалифицирует в виде замершей беременности или выкидыша.
Где в москве сдать бесплатно кариотип
Здравствуйте! Если общих с мужем детей у Вас небыло, то генетическое обследование необходимо. Хотя в любом случае возрастной риск рождения ребенка с генетической патологией будет, независимо от результатов анализов.
в субботу с 9.30 до 11.00 В Лаборатории микробиологии ( -1 этаж ) – микробиологические исследование мочи с понедельника по четверг с 8.30 до 11.00 Перед сбором мочи необходимо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать мочу на исследование во время менструации. Соберите примерно 50 мл. средней порции утренней мочи в контейнер.
Ошибки в анализе кариотипа
Recurrent abortion was defined as two or more spontaneous pregnancy losses; no couple with a previous malformed fetus or child was included. These cases were reviewed in order to examine the possible contributions of minor polymorphic chromosomal variants and major chromosomal abnormalities to recurrent spontaneous pregnancy loss.
В результате замершей беременности на 5 неделе, мне пришлось прибегать к препарату Сайтотек (Cytotec) для прерывания беременности. Врач извлекла из меня биологический материал (выпавший эмбрион) и отправила на кариотипирование в лабораторию.
Долгий 1 месяц я ждала результата, что же покажет анализ. К этому времени анализ на гистологию уже был готов и показал что «да, действительно была беременность».
Что показывает анализ крови на кариотип
Бесплодие у женщин и у мужчин может быть вызвано множеством причин. Генетическое нарушение, заключающееся в изменении структуры молекул ДНК — одна из наиболее часто встречающихся причин бесплодия. Для точного определения диагноза проводится молекулярно-генетическое обследование и сдается тест на генетическую совместимость. Данное обследование включает в себя анализ на кариотип, результат которого и является для многих шансом стать родителями. Поэтому, многие семейные пары интересует вопрос: анализ на кариотип что показывает? Такой анализ является совершенно безболезненной процедурой, требующей только сдать кровь из вены. Правда результат анализа, как правило, ожидается в течении 14 дней.
Кариотип человека норма — у женщин 46XX, у мужчин — 46XY. Данное исследование имеет место двух типов: определение в лейкоцитах кариотип (сдается кровь из вены) и пренатальное исследование кариотипа, которое проводится внутриутробно в целях выявления хромосомных заболеваний у плода. Такой анализ позволяет не только определить генетические заболевания, но и спрогнозировать возможность их появления у будущих детей. В случае выявлении у одного из супругов несоответствующего набора хромосом — это риск того, что ребенок может родиться с генетическими отклонениями или другими болезнями.
Для чего проводят анализ на кариотип
Суть классического анализа на кариотип заключается в заборе крови из вены с дальнейшим отсеиванием из нее одноядерных лейкоцитов и присоединении активных клеток, обладающих способностью делиться. В нужное время специалист останавливает деление, окрашивает образовавшиеся клетки, изучает их под микроскопом и фотографирует. Результаты анализа можно узнать спустя 2 недели. В них будет указано количество хромосом и нарушения, которые в них есть.
Подготовка к анализу не является сложной. За 9-11 часов до забора крови необходимо отказаться от приема пищи и не употреблять жидкость за 2-3 часа. Никакие диеты и режимы питания соблюдать не требуется. За 2-3 месяца до процедуры рекомендуется отказаться от курения и употребления спиртного. Кроме того, не рекомендуется принимать какие-либо препараты, а если отказаться от лекарств невозможно, то об этом обязательно нужно предупредить своего лечащего врача.
Поговорим про анализ крови на кариотип
- Кровь не рекомендуется сдавать натощак в отличие от многих других видов исследования.
- За 3-4 недели исключается прием антибиотиков.
- Обязательно хорошо выспитесь накануне исследования, исключите влияние стрессовых ситуаций.
Такие значения относятся и к исследованию детей в соответствии с полом ребенка. Любые другие варианты специалист фиксирует согласно форме международной цитогенетической номенклатуре и делает расшифровку опираясь на принятые значения, например: 47, ХХ,+21- 47, XY,+21 (развивающиеся болезнь Дауна у плода — Трисомия по 21-й хромосоме), 47, ХХ,+13- 47, XY,+13 (синдром Патау у плода) и т.д.
Кариотипирование супругов
Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.
Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).
Результат Анализа На Кариотип И Самоубийства
C 2011-2022 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
