Группа Инвалидности В Беларуси Мари Шарко

Войдите в ОК

По плану диспансеризации больным проводятся:
лабораторные исследования:
клинический анализ крови,
общий анализ мочи,
биохимический анализ крови, включая исследование уровня креатинфосфокиназы — КФК-ММ и лактатдегидрогеназы 5 типа — ЛДГ-5,
ДНК-типирование причинных генных мутаций, ответственных за развитие различных типов и подтипов ШМТ,
нейрофизиологические исследования:
стимуляционная электронейромиография — сЭНМГ,
игольчатая электромиография – иЭМГ,
компьютерная паллестезиометрия.

Не стоит отказываться от регулярной диспансеризации, ссылаясь на нехватку свободного времени и кажущееся хорошим самочувствие. Регулярное комплексное медицинское обследование пациентов и членов их семьи (малосимптомных или асимптомных причинной генной мутации) позволяет им быть уверенными в собственном здоровье и завтрашнем дне. Помните — прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута легче и проще вовремя предотвратить, чем долгое время лечить впоследствии!

В дальнейшем больные в динамике осматриваются и консультируются неврологом (нейрогенетиком) – специалистом по наследственной нейромышечной патологии. Специалистами нашего центра разрабатывается индивидуальный план диспансерного наблюдения и реабилитации больных с ШМТ. Сроки диспансерного наблюдения — 1 раз в 6-12 месяцев.

Важно комплексное обследование членов (родственников 1 и 2 линии родства) семьи больного (пробанда), страдающего ШМТ, с целью выявления асимптомного/малосимптомного носительства причинных генных мутаций и своевременного их взятия на диспансерное наблюдение, проведения лечебных и реабилитационных мероприятий, которые наиболее эффективны на ранних стадиях развития генетически детерминированного патологического процесса.

При отсутствии положительного эффекта от лечения, неуклонном прогрессировании заболевания с нарастанием неврологического дефицита и развитием осложнений (амиотрофий, контрактур суставов, сенситивной атаксии и др.) необходимо своевременное направление пациентов, страдающих ШМТ, на медико-социальную экспертную комиссию (МСЭК) для освидетельствования и решения вопроса о трудоспособности.

Юсуповская больница – одно из лучших медицинских учреждений, где лечатся пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута. Несмотря на то, что терапия направлена только на купирование симптомов, неврология стремительно развивается и питается найти способы лечения многих заболеваний, в том числе и болезни Шарко. Ведение пациентов изданной патологией достаточно сложное, ведь клиническая картина разнообразна, симптомы выражены в неодинаковой степени и п.т. Опыт работы специалистов Юсуповской больницы позволяет оказывать качественную и эффективную медицинскую помощь. Доктора следят за клиническими исследованиями, новыми разработками, препаратами, изучают их эффективность. В случае необходимости, диагностика проводится быстро и с использованием нового оборудования. Персонал работает на благо пациента.

Болезнь Шарко (в литературе еще встречается как «Болезнь Шарко-Мари», «Болезнь Шарко-Мари-Тута», код по МКБ- G60) –генетически обусловленное хроническое заболевание нервной системы, которое характеризуется развитием постоянно прогрессирующей периферической полинейропатией.

Частота диагностирования болезни Шарко-Мари-Тута согласно статистическим данным где-то один случай на две с половиною тысячи пациентов. Первые симптомы появляются в молодом возрасте. Выраженность симптомов и скорость прогрессирования болезни Шарко-Мари разная у каждого пациента. Процент инвалидизации при заболевании очень высок.

Симптомы болезни Шарко связанные с поражением моторных и сенсорных нервных волокон. Диагностика болезни Шарко-Мари заключается в исключении диагнозов, которые могут давать подобную клиническую картину, и в проведении ДНК-диагностики, но учитывая, что не все виды мутаций известны, она не всегда информативна.

Медикаментозная терапия направлена на улучшение питания мышечных волокон. С этой целью назначают кокарбоксилазу, глюкозу, аденозинтрифосфат и др. Так же широко применяют антиоксидантные средства, препараты, улучшающие микроциркуляцию, и витамины. Хорошо зарекомендовали себя препараты, которые тормозят активность ацетилхолинэстеразы и повышают уровень ацетилхолина, например, прозерин, галантамин.

Если гражданин старше 18 лет обращается первый раз в МСЭ, а может с момента последнего освидетельствования прошло много времени, и он не имеет документов, тогда инвалидность с детства ему устанавливают после экспертной проверки, во время которой изучаются разные документы о физическом, психическом состоянии с рождения до восемнадцати лет.

Постановление Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95″О порядке и условиях признания лица инвалидом»7. В зависимости от степени выраженности стойких расстройств функций организма, возникших в результате заболеваний, последствий травм или дефектов, гражданину, признанному инвалидом, устанавливается I, II или III группа инвалидности, а гражданину в возрасте до 18 лет — категория «ребенок-инвалид».10. Категория «ребенок-инвалид» устанавливается на 1 год, 2 года, 5 лет либо до достижения гражданином возраста 18 лет.Категория «ребенок-инвалид» сроком на 5 лет устанавливается при повторном освидетельствовании в случае достижения первой полной ремиссии злокачественного новообразования, в том числе при любой форме острого или хронического лейкоза.11. В случае признания гражданина инвалидом датой установления инвалидности считается день поступления в бюро заявления гражданина о проведении медико-социальной экспертизы.

Установление группы инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категории «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет) может быть осуществлено при первичном признании гражданина инвалидом (установлении категории «ребенок-инвалид») по основаниям, указанным в абзацах втором и третьем настоящего пункта, при отсутствии положительных результатов реабилитационных или реабилитационных мероприятий, проведенных гражданину до его направления на медико-социальную экспертизу. При этом необходимо, чтобы в направлении на медико-социальную экспертизу, выданном гражданину медицинской организацией, оказывающей ему медицинскую помощь и направившей его на медико-социальную экспертизу, либо в медицинских документах в случае направления гражданина на медико-социальную экспертизу в соответствии с пунктом 17 настоящих Правил содержались данные об отсутствии положительных результатов таких реабилитационных или реабилитационных мероприятий.

Условия установления данной причины инвалидности изложены в пункте 4 разъяснения Минтруда: «Причина инвалидности с формулировкой «инвалидность с детства» определяется гражданам в возрасте старше 18 лет, когда инвалидность вследствие заболевания, травмы или дефекта, возникшего в детстве, наступила до достижения 18 лет. Указанная причина инвалидности может быть определена и в том случае, если по клиническим данным, этиопатогенезу заболеваний или по последствиям травм или врожденным дефектам, подтвержденным данными лечебных учреждений, у инвалида в возрасте до 18 лет (до 01.01.2000 — возрасте до 16 лет) имелись признаки стойких ограничений жизнедеятельности». Таким образом, возникновение заболевания (увечья) или установление его диагноза в детском возрасте не является безусловным основанием для определения причины «инвалидность с детства».

Мне очень помогло то, что я знала английский язык, благодаря этому у меня был доступ к большому количеству информации. В какой-то момент мы с моим молодым человеком подумали, почему бы нам не поступить в магистратуру? Мы нашли магистерскую программу по нейробиологии в Москве, начали вместе готовиться, и меня затянула эта наука. Несколько месяцев мы усиленно готовились к поступлению. А 2 года учебы в магистратуре были, пожалуй, самыми интенсивными. Именно тогда я получила основную часть своих знаний. К тому же, у меня был классный научный руководитель, он очень меня заинтересовал.

Вот такие были странные симптомы. И мы с мамой начали искать причину, но врачи не знали, что со мной делать. Я жила в маленьком городе [в Костроме], и мы даже не знали, к какому именно специалисту идти с такой проблемой. И с 14 до 18 лет я занималась поиском диагноза. В результате мы попали в Костроме к неврологу, которая предположила болезнь Шарко-Мари-Тута и рекомендовала ехать за подтверждением в Москву. Уже в Москве мне сделали электромиографию и не только подтвердили диагноз, но и определили тип и подтип – «невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута типа 1а».

Затем я решила поступить в аспирантуру. Я подавала документы в несколько университетов в Европе и США. Но мне везде отказали. А в Японию я попала по счастливой случайности. Я просто смотрела онлайн курс на Coursera. В одной из лекций увидела очень интересную визуализацию одной из клеток мозга, и решила посмотреть, кто ее создал. Я прошла по ссылке и вышла на Окинавский институт науки и технологий (Okinawa Institute of Science and Technologies — OIST), визуализацию создал профессор этого института. Я стала изучать сайт университета, оказалось, что преподавание в нем ведется по американской системе, и студентам достаточно знания английского языка – для Японии это редкость.

Мне кажется, сейчас ситуация в России улучшается. Появляются хорошие специалисты, которые заинтересованы в помощи пациентам с редкими болезнями. Я состою в группе для пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, которую ведут сами пациенты, и они приглашают генетиков и других врачей. У них была серия вебинаров с доктором, который проводит реабилитацию в Санкт-Петербурге. Он работает в клинике, в которой изначально реабилитировали только пациентов с рассеянным склерозом, но потом начали принимать и пациентов с нашим диагнозом. Мне очень понравился этот врач. Он из нового поколения специалистов, которые читают на английском языке и ведут свои исследования. Если бы у меня была возможность, я бы сходила к такому доктору на консультацию.

– Нет. У меня был страх не за себя, мне не хотелось оставлять маму одну: родители развелись, а сестра жила в Москве. А за себя я не переживала. В общем-то, у меня такое заболевание, что, где бы я ни была, мне не смогут помочь. С этой точки зрения, наверное, лучшим вариантом была бы учеба в США – там самые продвинутые специалисты по моему диагнозу, но такого шанса у меня не было.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин. Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 — 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде. Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке. Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах. Остальные симптомы: форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток; снижение чувствительности в области ног и ступней; судороги мышц в нижних конечностях и предплечье; человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении; часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах; падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение; нарушение письма; нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу. Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах. Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки. Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь». Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей. Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Интеллект пациента, как правило, не страдает. Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову. Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы. Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер. Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни. Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности. Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях. Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет. Лечение амиотрофии включает в себя рад методик: физиотерапевтические процедуры; трудотерапия; комплекс физических упражнений; специальные поддергивающие устройства для стоп; ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы; уход за ногами; регулярное консультирование у лечащего врача; применение ортопедических хирургических операций; инъекции витаминов группы В; назначение витаминов Е, А, С. Дополнительно используют: При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда. Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы. В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов. Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику. Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита. Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви. Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп — подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию. Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек. Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела. Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.

Открываете на компьютере любой текстовый документ на весь экран и убираете из него весь текст — получается сплошной «белый экран» — на его фоне и делаете снимки рентгенограмм цифровым фотоаппаратом. Полученные снимки при желании можете прикрепить к своему сообщению.

Для ответа на этот вопрос, а также для оценки возможности усиления группы инвалидности — необходимо смотреть Вас внешне (объективно).
По этой теме — я писал уже неоднократно — повторю:
При патологии ОДА (опорно-двигательного аппарата) — оценивать перспективы возможного установления конкретной группы инвалидности заочно — не видя самого больного внешне (не имея возможности объективно оценить: степень нарушения походки, объем движений в суставах в градусах, степень выраженности гипотрофии мышц голени и бедра) — задача чрезвычайно сложная и однозначно малопродуктивная.

Степень тяжести нарушения функции передвижения оценивается по данным объективного осмотра больного в ходе проведения его освидетельствования в бюро МСЭ (надо смотреть походку больного, проверять тонус мышц, рефлексы, объем движений в суставах и т.д., т.е. ЗАОЧНО это сделать практически невозможно).

Исходя из небогатого (пока еще) опыта применения этих разъяснений — могу сказать, что при наличии у больного ЛЕГКИХ (незначительных) нарушений функций сердечно-сосудистой системы (ХСН 1 ст. — это по меркам МСЭ — НЕЗНАЧИТЕЛЬНЫЕ нарушения) — такое суммирование на практике обычно НЕ производится.

Поэтому для оценки перспектив установления конкретной группы инвалидности по нарушениям двигательных функций необходимо предоставить видео походки без обуви и носков в коротких шортах по ровной поверхности с присаживанием на стул и вставанием с него (достаточно захвата области от пояса и ниже), также с наклоном из положения стоя (по стойке «смирно») вперед — с попыткой коснуться пола кончиками пальцев (не сгибая при этом ноги в коленных суставах).

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Следует отметить, что в настоящее время выявлено более сотни генов, повреждение которых, передаваемое по наследству, вызывает различные подтипы болезни Шарко-Мари-Тута. Например, при мутациях гена RAB7 развивается ШМТ типа 2В; альтерация гена SH3TC2 (кодирующего один из белков мембран шванновских клеток) вызывает ШМТ типа 4C, которая проявляется в детском возрасте и характеризуется демиелинизацией моторных и сенсорных нейронов (различают полтора десятка форм 4 типа этой болезни).

На сегодняшний день лечение данного наследственного заболевания заключается в лечебной физкультуре (направленной на укрепление и растяжение мышц); трудотерапии (которая помогает пациентам с мышечной слабостью кистей); использовании ортопедических приспособлений для облегчения ходьбы. При необходимости назначается прием обезболивающих или противосудорожных препаратов. [8]

В случае Х-сцепленного наследования (когда мутировавший ген находится на Х-хромосоме женщины) существует 50% риск того, что мать передаст этот ген сыну, и у него разовьется болезнь ШМТ. При рождении ребенка женского пола болезнь может не возникнуть, но унаследовать дефектный ген могут сыновья дочери (внуки) – с развитием заболевания.

По мере прогрессирования мышечная атрофия и слабость распространяются на верхние конечности, затрудняя мелкую моторику и выполнение обычных действий руками. Снижение тактильных ощущений и способности чувствовать тепло и холод, а также онемение в стопах и кистях свидетельствует о повреждении аксонов сенсорных нервов.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Группа Инвалидности В Беларуси Мари Шарко

Необходимый минимум обследования при направлении на МСЭ (согласно регламентирующим документам по вопросам МСЭ):
1.Общие анализы крови, мочи.
2.Данные исследования ликвора (у больных с инфекционными и аутоиммунными полиневропатиями, при ШМТ — не проводится).
3.игольчатая электромиография (ЭМГ) наиболее пораженных мышц конечностей, стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) наиболее пораженных нервов конечностей (желательно в динамике).
4.Данные соматического, офтальмологического обследования (с учетом этиологии полиневропатии, при ШМТ — не имеет принципиального значения).
5.Результаты бактериологического, вирусологического исследования (в зависимости от этиологии полиневропатии, при ШМТ имеет значение только при комбинированных случаях, например наличие пизнаков ШМТ и диабетической невропатии, или хронической воспалительной демиелинизиующей полиневропатии)).
6.РВГ, тепловизиография.
7.Биохимические исследования крови и мочи ( креатинфосфокиназа ММ фракция, лактатдегидрогенеза 7 типа, алататаминотрансфераза, щелочная фосфатаза, калий, натрий, магний — в крови)

I группа: резко выраженное ограничение жизнедеятельности у больных с дистальным тетрапарезом, нижней параплегией, часто в сочетании с сенситивной атаксией, что обусловливает необходимость постоянного постороннего ухода (по критериям ограничения способности к передвижению и самообслуживанию третьей степени).

Критерии инвалидности:
III группа: умеренные двигательные и (или) атактические, умеренные или выраженные вегетативно-сосудистые, трофические, чувствительные нарушения при стационарном или медленно прогрессирующем течении заболевания в случае:
а) потери профессии (необходимости профессионального переобучения на период его осуществления);
б) необходимость перевода на другую работу, что связано со значительным сокращением объема производственной деятельности (по критериям ограничения способности к трудовой деятельности, самостоятельному передвижению первой степени).

II группа: выраженное ограничение жизнедеятельности, обусловленное тяжелыми двигательными и (или) атактическими, вегетативными, трофическими нарушениями, выраженным и стойким болевым синдромом при прогредиентном, рецидивирующем или стационарном течении заболевания (по критериям ограничения способности к трудовой деятельности второй степени, к передвижению и самообслуживанию второй степени). Неравномерное вовлечение в патологический процесс верхних и нижних конечностей, нередкая сохранность функций рук даже при выраженном нижнем парапарезе позволяет рекомендовать подобным больным труд на дому или в специально созданных условиях на предприятиях, в учреждениях или организациях.

1.Парезы и параличи конечностей, стойкий болевой синдром, сенситивная атаксия, выраженные вегетативные и трофические нарушения, проявления прогрессирующей вегетативной недостаточности, существенно ограничивающие жизнедеятельность больного.
2.Длительная временная нетрудоспособность при плохом или сомнительном прогнозе в отношении восстановления двигательных и иных функций.
3.Прогрессирующее течение и рецидивы заболевания с учетом этиологии полиневропатии, 4.Невозможность вернуться к работе по специальности в связи с двигательным дефектом и (или) противопоказанными условиями труда, которые не могут быть устранены по заключению врачебной комиссии.

Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

В качестве профилактики развития ранней деформации стоп, необходимо носить удобную, не стесняющую стопы, обувь. Соответствующая обувь является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).

БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО-МАРИ-ТУТА СТРАДАЮТ ОКОЛО 3-Х МИЛЛИОНОВ ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ. В КРАСНОЯРСКЕ И КРАСНОЯРСКОМ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ТОЖЕ ДОСТАТОЧНО РАСПРОСТРАНЕНО. В НАШЕМ РЕГИОНЕ ЕГО ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ДОСТИГАЕТ 10 СЛУЧАЕВ НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК. ОБРАЗ ЖИЗНИ (ВЫБОР ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, СПОРТА, СТИЛЯ ПИТАНИЯ) И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У НЕЙРОГЕНЕТИКА, ОРТОПЕДА И ПОДИАТРА МОЖЕТ СУЩЕСТВЕННО ЗАМЕДЛИТЬ ТЕМПЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И УЛУЧШИТЬ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ.

Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).

В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине. Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента. Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.

Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.

Одна болезнь, сто генов, миллионы людей: как вылечить болезнь Шарко—Мари—Тута

Несмотря на то, что во всех клетках организма упакована одна и та же ДНК, по форме и функции клетки разных тканей и органов сильно отличаются. Более того, как мы уже упомянули, даже внутри нервной системы выделяют несколько типов клеток. Дело в том, что гены экспрессируются по-разному в разных клетках, то есть в каких-то клетках определённые гены активны, а в других — гены молчат. Таким образом, производство РНК и белков в клетках разных типов различается. В этом и есть фундаментальная причина, почему поломки (мутации) в каком-то гене приводят к заболеванию ПНС, а не, скажем, ЦНС: белок, который кодируется этим геном, не производится в ЦНС, соответственно и мутация «молчит». В случае с БШМТ заболевание вызвано мутациями в генах, экспрессируемых в шванновских клетках и/или нейронах. Разделение БШМТ на две формы, демиелинизирующую и аксональную, по-видимому, тоже связано с тем, в каких именно клетках экспрессируется белок, кодируемый поломанным геном. Демиелинизирующая форма обусловлена проблемами в генах, из которых будут произведены белки шванновских клеток (в частности, составляющие миелина). Аксональная же форма вызвана мутациями в генах, кодирующих белки нейронов. Однако не всё так просто.

Под оксидативным стрессом имеется в виду неспособность организма справляться с так называемыми свободными радикалами [49]. Это в целом плохие парни, которые пытаются «отщипнуть» электроны от других молекул, делая их нестабильными. Свободные радикалы запускают воспалительный процесс, который, по-видимому, и вызывает усталость, ведь всем знакомо чувство изнеможения, скажем, при простуде. Однако, если в случае с простудой воспаление — это ответ на инфекцию, который пройдет, как только иммунная система справится с вирусом, то в случае БШМТ воспаление так и мучает пациентов. К тому же есть данные о нарушенном функционировании иммунной системы при БШМТ [50].

Были попытки регулировать уровень PMP22 с помощью манипуляций с белками, которые влияют на производство PMP22. Например, воздействуя на половой гормон прогестерон. Было показано, что прогестерон повышает уровень PMP22; соответственно, снизив активность первого, снизим и выработку второго. Такой подход, использующий блокатор рецептора прогестерона и не даёт тем самым прогестерону воздействовать на него, оказался удачным на животных [67-68]. Однако подобные лекарства показали токсичность для людей, поэтому ещё не было ни одного клинического исследования для оценки их эффективности на пациентах с БШМТ [69].

Состав и организация миелина ЦНС и ПНС несколько различаются, но нас интересует миелинизация ПНС, так как БШМТ затрагивает именно её. Так, шванновские клетки находятся в очень интимных отношениях с нейронами — они буквально обнимают аксоны своей миелиновой оболочкой, и — в отличие от олигодендроцитов — не распыляются на десятки нейронов, а уделяют внимание лишь одному или нескольким.

Неправильно свернутые белки PMP22 могут образовывать токсичные скопления внутри клеток, что нарушает их функционирование. Следовательно, деградация таких скоплений — ещё один возможный терапевтический подход. Его можно осуществить путем стимуляции аутофагии [58] — естественного процесса, с помощью которого клетка избавляется от всего ненужного. На животных было опробовано два варианта такого подхода: интервальное голодание, когда животные получали еду через день [59], и применение лекарственного препарата рапамицина [60], [61]. В случае последнего миелинизация улучшилась, а моторные функции — нет.

Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине. Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента. Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.

Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп — подиатра, (от лат. слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета ‘Диабетической стопы’ Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова). Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.

Пловцу Донне ДеУвик (Donna DeWick) в 2004 году был установлен диагноз наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Пережив тяжелое потрясение в связи с этим сообщением врачей, а также осознав, что в период с 2004 по 2007 годы состояние ее здоровья стало резко ухудшаться, она решила взять под контроль свое здоровье и благополучие, сохранить свою мобильность. Со временем она использовала спорт не только как транспортное средство по сбору средств благотворительности, но и как способ поверить в свои силы. Недавно она участвовала в 7000-метровом заплыве через Большой Чесакпикский залив.

Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).

Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

• Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса. Биопсия нерва обнаруживает сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток;
• При амиотрофии ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно, анализ биоптата показывает дегенерацию аксонов.

При выраженных атрофических явлениях и деформации стопы, значительно затрудняющих самостоятельную ходьбу, когда консервативные методы оказываются безуспешными, показаны ортопедические оперативные вмешательства – метатарзальная остеотомия, остеотомия пяточной кости. В некоторых случаях для восстановления опорной функции стопы может понадобиться проведение артродеза.

Продолжаются поиски эффективного лекарства для борьбы с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута. В клинических испытаниях, где пациенты принимали препарат PXT3003 (комбинация малых доз баклофена, налтрексона и сорбитола), были отмечены положительные результаты в виде увеличения мышечной силы, возобновления чувствительности и сухожильных рефлексов.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей. Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек. Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов. Основной симптом, на который пациенты чаще всего сами обращают внимание – приступообразные болезненные сокращения в икроножных мышцах (крампи), усиливающиеся в ночное время или после длительной физической нагрузки.

Факты о наследственной мото-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тус

При ходьбе эти деформации могут вызывать нехарактерное трение в районе пальцев, пятки и подошвы, приводя к образованию болезненных ссадин, волдырей и мозолей. Если не лечить, то контрактуры и вторичные повреждения стоп прогрессируют, вызывая все большие трудности при ходьбе

В 1991 году генетические основы ШМТ были совершенно неизвестны. Но уже через 10 лет ученые смогли идентифицировать 10 связанных с ШМТ генов. В настоящее время известно уже порядка 30 генов, мутации в которых вызывают ШМТ. Эти достижения позволяют проводить генетическое тестирование многих типов ШМТ, что существенно улучшает возможности диагностики.

Применение определенных предписанных препаратов или злоупотребление алкоголем может вызвать приобретенную нейропатию, и таким образом усугубить течение ШМТ. Изучение различных случаев показало, что применяемый при химиотерапии препарат винкристин может вызвать резкое ухудшение у людей с ШМТ

Хотя не существует радикального лечения ШМТ, есть терапевтические методы, которые можно использовать для эффективного воздействия на ее симптомы. Такие методы, описанные в этой статье вместе с общим обзором ШМТ, дают возможность многим людям с этим заболеванием вести активную и продуктивную жизнь

Слабость дыхательных мышц при ШМТ встречается редко, однако если это происходит — это может быть опасным для жизни. Если вы регулярно испытываете одышку, необходимо проверить дыхание у специалиста, который может посоветовать вам периодическое применение или применение в ночное время приборов, подающих воздух в легкие под давлением

Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses). Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия. Ортезы позволяют пациентам максимально долго оставаться физически активными, самостоятельно передвигаться, предотвращая падения и получение травм.

Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп — подиатра, (от лат. слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета ‘Диабетической стопы’ Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова). Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.

В качестве профилактики развития ранней деформации стоп, необходимо носить удобную, не стесняющую стопы, обувь. Соответствующая обувь является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).

• постепенно нарастает слабость в пораженных мышцах;
• становится заметным, что мышцы стоп и голеней уменьшились в объеме (атрофия мышц);
• изменяется форма конечностей: форма ног начинает напоминать вид «перевернутой бутылки шампанского» (так называемые «ноги аиста»);
• формируется сгибательная деформации стоп (сначала стопы могут приобретать высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»);
• затрудняется ходьба: стоять и ходить на носках и/или пятках становится практически невозможно;
• позднее (чаще примерно через 10 лет после появления первых симптомов) в патологический процесс вовлекаются руки (кисти и предплечья): в них происходят те же изменения, что и в ногах, с формированием деформации по типу «когтистых лап»;
• иногда появляется неконтролируемая дрожь в пальцах кистей (постуральный или постурально-кинетический тремор);
• возможно искривление позвоночника (сколиоз или кифосколиоз) за счет вовлечения в атрофический процесс мышц туловища.

Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.

Исследования показали, что разработанная технология диагностики невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус тип 1А обладает высокой точ­ностью и информативностью, а одновременный анализ трех высокополиморфных ДНК-маркеров локуса р11.2 хромосомы 17 повышает эффектив­ность диагностики до 97-99%, сокращая время анализа и снижая его стоимость.

Нейродегенеративные заболевания представ­ляют собой клинически обширную группу на­следственных заболеваний нервной системы. Не­вральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус (Charcot-Marie-Tooth) — генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний периферической нервной системы с преимущественно аутосомнодоминантным типом наследования. Выделяют 4 типа и несколько подтипов заболевания.

С учетом полученных результатов о характери­стиках и информативности маркеров были разра­ботаны условия мультиплексной ПЦР и капилляр­ного электрофореза, позволяющих одновременно анализировать три высокополиморфных ДНК-маркера локуса р11.2 хромосомы 17: D17S2218, D17S2223 и D17S2229.

Для разработки протокола диагностики не­вральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус тип 1А проводились определение и оценка информатив­ности 5 внутрилокусных микросателлитных мар­керов D17S2218, D17S2220, D17S2223, D17S2226 и D17S2229 в популяции Беларуси. Их гетерози­готность рассчитывалась по формуле:

Молекулярно-генетический анализ выполнен у 200 человек (97 пробандов с клинически предпо­лагаемыми диагнозами нервно-мышечных забо­леваний и 103 члена их семей). Дупликация гена РМР22 идентифицирована в 35 пробах ДНК (от 16 пробандов и 19 членов их семей). В 12 случа­ях дупликация имела наследственный характер, в 2 случаях была результатом de novo мутации, а в 2 случаях характер возникновения мутации не был установлен из-за невозможности обследования родственников пробандов. Соотношение заболев­ших мужчин и женщин примерно одинаково и со­ставляет 17 и 18 человек соответственно.

Наследственная моторно-сенсорная невропатия Шарко-Мари-Тута

По данным Всемирной федерации неврологических обществ, по частоте встречаемости НМСН являются не только самым частым наследственно-дегенеративным заболеванием нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболевания человека. Частота встречаемости составляет от 10 до 40:100 000 населения в различных популяциях. НМСН составляют до 60 — 70 % всех хронических полинейропатий в различных популяциях. Различные формы НМСН могут дебютировать как с раннего детского возраста, так и в среднем детском и подростковом (большинство случаев) или во взрослом возрасте.

Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний периферических нервов (наследственные невропатии), в основе которых лежит первичный дефект в структуре периферических нервов (миелиновая оболочка или осевой цилиндр-аксон), различающихся типом наследования, клиническим полиморфизмом, особенностями электронейромиографических изменений.

Все моторно-сенсорные невропатии на протяжении многих десятилетий обозначались как болезнь Шарко-Мари-Тута, поскольку первые клинические описания НМСН как заболевания нервной системы, которое приводит к мышечной слабости и атрофии, с преимущественным поражением в дистальных отделах конечностей сделаны неврологами из Франции J. Charcot, P. Marie в 1886 году в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Примерно в это же время британец Н. Toothописал заболевание в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», где впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог С.Н. Давиденков впервые в 1934 г. описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Правительство назвало болезни, дающие право на бессрочную инвалидность

Правительство РФ внесло изменения в правила установления инвалидности. Так, в документе появился перечень заболеваний, при которых инвалидность будут устанавливать бессрочно при первичном обращении. Кроме того, оговариваются ситуации, в которых пациент может заочно пройти медосвидетельствование.

1 – Хроническая болезнь почек V стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.
2 – Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
3 – Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.
4 – Наследственные нарушения обмена веществ, некомпенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
5 – Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).
6 – Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.
7 – Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
8 – Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
9 – Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
10 – Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционным и ослонениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.
11 – Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.
12 – Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.
13 – Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.
14 – Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной,тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.
15 – Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.
16 – Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.
17 – Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.
18 – Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.
19 – Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).
20 – ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5-я стадия.
21 – Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.
22 – Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
23 – Полная слепоглухота.
24 – Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III-IV степени, глухота.
25 – Врожденный множественный артрогрипоз.
26 – Парная ампутация области тазобедренного сустава.
27 – Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

1 – Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.
2 – Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса – тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).
3 – Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ -III степени и коронарной недостаточностью III-IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2-3 стадии).
4 – Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
5 – Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.
6 – Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.
7 – Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).
8 – Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы – при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.
9 – Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).
10 – Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
11 – Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.
12 – Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).
13 – Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.
14 – Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.

Премьер-министр Дмитрий Медведев подписал постановление о внесении изменений в правила признания инвалидом — новшества должны усовершенствовать процедуру прохождения медико-социальной экспертизы. Документ расширил перечень заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, а также показаний и условий для установления группы инвалидности и категории «ребёнок-инвалид». Так, в правилах появился перечень заболеваний, при которых уже при первичном обращении инвалидность будет устанавливаться бессрочно для взрослых, а для детей-инвалидов — сразу до 18 лет. При этом, отдельным блоком остался перечень заболеваний с некоторыми изменениями, при которых бессрочная инвалидность будет устанавливаться не позднее двух лет после первичного признания инвалидом. Также появился раздел, в котором прописаны показания и условия, при которых категорию «ребенок-инвалид» будут присваивать сроком на 5 лет или до достижения 14 лет. Кроме этого, определены случаи, когда получить инвалидность можно при заочном освидетельствовании. Новации в правилах позволяют также вносить изменения в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида без пересмотра группы инвалидности или срока, на который она установлена.

Отмечается, что при установлении инвалидности при заочном освидетельстовании, кроме тяжёлого состояния здоровья, специалисты МСЭ будут учитывать проживание в отдалённых и труднодоступных местностях. Также, как сказано в тексте документа, медико-социальная экспертиза может проводиться заочно, если реабилитация или абилитация инвалида не принесли положительных результатов.

• герои Беларуси, Герои Советского Союза, Герои социалистического труда, полные кавалеры орденов Отечества, Славы, Трудовой славы;
• участники Великой Отечественной войны;
• инвалиды войны;
• лица, награжденные орденами и (или) медалями СССР за самоотверженный труд и безупречную воинскую службу в тылу в годы ВОВ;
• дети-инвалиды по зрению с 7 до 18 лет – средством реабилитации, указанным в п. 41 Госреестра.

Как рассказала «АиФ» заместитель председателя Комитета по труду, занятости и социальной защите Мингорисполкома Ирина ДУДКА, работа по обеспечению людей с ограниченными возможностями протезно-ортопедическими, теплотехническими и другими средствами реабилитации проводится планово по заявительному принципу.

• дети-инвалиды по зрению 7-18 лет и инвалиды I и II группы по зрению — средством реабилитации, указанным в п.42 Госреестра;
• дети-инвалиды по слуху 7-18 лет – средствами реабилитации, указанными в пп. 43, 44 Госреестра;
• инвалиды I и II группы по слуху – средствами реабилитации, указанными в пп.43-45 Госреестра.

• дети-инвалиды в возрасте до 18 лет – средством реабилитации, указанным в п. 21 Госреестра;
• инвалиды I группы – средствами реабилитации, указанными в пп. 21, 26, 28 Госреестра;
• инвалиды II группы – средствами реабилитации, указанными в пп. 24-26, 28, 40 Госреестра;
• инвалиды I группы по зрению – средством реабилитации, указанным в пп. 39-41 Госреестра.

Для этого из бюджета выделяются немалые средства. Сегодня при изготовлении протезов верхних или нижних конечностей используются силиконовые или титановые составляющие, и цена такого изделия составляет от 27 до 43 млн рублей в зависимости от модификации и сложности.

Группа Инвалидности В Беларуси Мари Шарко

Критерием для установления инвалидности лицу в возрасте до 18 лет является нарушение здоровья со II и более выраженной степенью выраженности стойких нарушений функций организма человека (в диапазоне от 40 до 100 процентов), обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящее к ограничению любой категории жизнедеятельности человека и любой из трех степеней выраженности ограничений каждой из основных категорий жизнедеятельности, определяющих необходимость социальной защиты ребенка.

Критерии, используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан, утверждены приказом Минтруда России от 17.12.2022г. № 1024н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы»

• самообслуживание, нуждаемость в постоянной посторонней помощи и уходе;
• самостоятельное передвижение;
• дезориентация и нуждаемость в постоянной посторонней помощи и присмотре других лиц;
• общение;
• контролировать свое поведение в обществе;
• способность освоения элементарных навыков и умений;
• способность выполнения элементарной трудовой деятельности при помощи иных лиц.

Критерием для установления третьей группы инвалидности является нарушение здоровья человека со II степенью выраженности стойких нарушений функций организма (в диапазоне от 40 до 60 процентов), обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами.

К ТСР инвалидов относятся устройства, содержащие технические решения, в том числе специальные, используемые для компенсации или устранения стойких ограничений жизнедеятельности инвалида, например, кресла-коляски, спортивное оборудование и инвентарь, средства для обучения, для самообслуживания, ухода, ориентирования (включая собак-проводников), средства общения и обмена информацией, протезные изделия.

Читайте также:  С Какого Косгу Оплатить Налог На Прибыль С 2022 Г