Что Может Выявить Кариотипирование С Аберрациями Если Кариотипирование Показало Норму Форум

Кариотипирование: зачем его проводят, методика

• возраст супругов старше 35 лет;
• наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и пр.);
• длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах;
• планирование ЭКО;
• ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
• вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
• гормональный дисбаланс у женщины;
• частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
• наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
• мертворожденный ребенок в анамнезе;
• наличие детей с наследственными заболеваниями;
• эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе;
• мужское бесплодие, вызванное нарушениями в развитии сперматозоидов;
• брак между близкими родственниками.

Перед назначением кариотипирования врач рекомендует исключить те факторы, которые способны негативно отражаться на достоверности результатов исследования. Искажать данные этого анализа могут следующие факторы:

Генетический анализ крови на кариотип

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков. Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению. На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования. Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб. в зависимости от полноты информации.

Метод кариотипирования: когда проводится анализ у — супругов и — сколько он — стоит

1. Бесплодия по неустановленной причине;
2. Множества безуспешных попыток по проведению ЭКО;
3. Возможного наличия плохой наследственности;
4. Расстройства в гормональном балансе у лиц женского пола;
5. Патологии в сперматозоидах и нет точной причины этого;
6. Плохой экологии;
7. Контакта с химическими элементами или облучения;
8. Приема в прошлом наркотических веществ, алкоголизма и прочих зависимостей;
9. Регулярных выкидышей с преждевременными родами и замерзшей беременностью;
10. Наличия близкой родственной связи супругов;
11. Наличия ребенка с набором патологий или врожденных дефектов развития.

Зачастую если советоваться с неспециалистами, можно получить ложную информацию. Поэтому лучше всего пройти обследование, поговорить со своим врачом и узнать, нужно ли проводить кариотипирование при амниоцентезе. Данный способ подходит не всем и может выявить ошибки в диагностике.

Поговорим про анализ крови на кариотип

• У пациента производят забор венозной крови, которую помещают в пробирку и отправляют в лабораторию на исследование.
• Из полученного материала отделяют лимфоциты, помещают их в пробирку и добавляют вещество (митогены), заставляющее их активно делиться.
• Затем добавляют другое вещество (колхицин), останавливающее клеточное деление на этапе метафазы.
• Полученные результаты фиксируют, окрашивают специальным раствором (красителем) и фотографируют. Вся процедура осуществляется под микроскопом.
• Из набора полученных фотографий формируется кариотип или нумерованный набор гомологичных хромосом. Расположив их по парам, специалист проводит их анализ.

• Риск рождения ребенка с патологиями в развитии (при исследовании кариотипа супругов).
• Причину врожденной детской аномалии (умственная отсталость, ЗПР).
• Распознавание хромосомных заболеваний плода (синдром дауна, Патау и другие).

Кариотипирование супругов и плода: предупреждён значит вооружён

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

1. Из плазмы выделяют лимфоциты (иммунные клетки) на стадии деления — митоза, поскольку хромосомы лучше видны под микроскопом при митозе; клетки помещают в инкубатор.
2. В лимфоциты добавляют вещество, которое стимулирует их размножение — митоген.
3. В течение трёх суток наблюдают за поведением лимфоцитов — в частности, как клетки делятся; чтобы «остановить мгновенье» и подробнее изучить хромосомы в ядрах, добавляют другое вещество — колхицин, прекращающее деление клеток.
4. Каплю биоматериала помещают на предметное стекло, которое ставят под микроскоп; для наглядности лаборант проводит дифференциальное окрашивание — на «частицах наследственности» проступает характерная для каждой пары исчерченность.
5. Хромосомы расположены в беспорядке, поэтому требуется сфотографировать частицы, расположить по парам на схеме — составить кариограмму.

Что Может Выявить Кариотипирование С Аберрациями Если Кариотипирование Показало Норму Форум

Биологическим материалом для проведения данного лабораторного исследования является кровь человека. Перед забором материала, который осуществляется непосредственно в месте проведения исследования, важно соблюдать следующие правила:

Данное цитогенетическое исследование может осуществляться в нескольких вариантах. При проведении анализа без изучения аберраций полученный результат описывает генетический набор индивидуума, даёт точное представление о количестве и качестве хромосом, а также позволяет выявить серьёзные изменения в их структуре.

Как и зачем проводят кариотипирование для будущих мам и пап — механизм обследования

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Сколько же стоит кариотипирование? Цена исследования зависит от города и уровня клиники: средняя стоимость составляет около 6700 рублей. Однако перед зачатием всем будущим родителям рекомендуется пройти тест. Если у супружеской пары своевременно обнаруживаются отклонения, специалист может создать оптимальные условия для развития ребенка и предупредить выкидыш или преждевременные роды.

Кариотипирование супругов

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

• трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
• моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
• делеция – утрата участка хромосомы;
• дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
• инверсия – разворот участка хромосомы;
• транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Что Может Выявить Кариотипирование С Аберрациями Если Кариотипирование Показало Норму Форум

Вобщем так, Я ходила на второй этаж, поднимаешься и сразу направо до конца коридора — отделение генетики. Там сначала в регистратуру, потом на бесплатный прием к врачу, она пишет направление на анализы, оплачиваешь анализы в 219 комнате, сдаешь. Потом звонишь узнать готовы ли, приходишь опять к врачу на консультацию все забирать.
тел регистратуры 324-8772, 324 — 3157.
а сама лаборатория, где делают именно кариотип 111-8587.
кариотип стоит 1500, аберации 2000, забор крови 100 руб
На двоих действительно 7200 выходит.
Анализ у них действительно иногда не получается. мне так и не смогли сделать абберации, что-то у них там «не растет» видите-ли :((

ЭКОшный врач направил меня сдавать кариотип+абберации, а генетики и лаборанты в один голос говорят, что это вообще не нужно сдавать, что это экошные врачи любят назначать и т.п., но «раз ваш врач назначил. » (типа если хотите деньги платить, то пожлуйста)

Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка

При проведении анализа можно понять предрасположенность будущего крохи к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и прочим патологическим процессам суставов и сердца. При заборе материала определяется дефектная пара хромосом, которая и позволит вычислить риск рождения нездорового ребенка.

• Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
• генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
• реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Re: кариотипирование

При наличии 3 здоровых детей кариотипирование не показано. HLA-типирование также также не обязательно проводить. Вероятность, что и донор совпадет с Вашим мужем исчезающе мала. Даже если выявятся совпадения — Вы же уже проводите иммунизацию, что это изменит?

Что может показать анализ на цитогенетику, если у меня на 7-ой неделе видно только плодное яйцо, и отсутствуют признаки эмбриона и серцебиения? Поставлен диагноз анэмбриония. Чистка в понедельник. То есть, анализировать будут это самое плодное яйцо? Меня интересует, что в принципе может показать этот анализ в моем случае? Какие-то генетические нарушения или что-то другое? Или вообще ничего, эмбриона-то нет?

Что такое кариотипирование

• Супруги старше 35 лет;
• Бесплодие, причина которого не установлена;
• Безуспешное многократное искусственное оплодотворение (ЭКО);
• Наследственное заболевание у кого-либо из пары;
• Гормональный дисбаланс у женщины;
• Нарушение сперматогенеза неустановленной этиологии;
• Неблагоприятная экологическая обстановка;
• Облучающее воздействие, контакты с химикатами;
• Вредные факторы – курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов;
• Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе;
• Близкородственный брак;
• Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией.

К примеру, при синдроме Тернера, проявляющимся низким ростом, особенностями строения лица и женским бесплодием, выявляется кариотип 45Х, т.е. в наличии одна Х-хромосома а не две, как в норме. При синдроме Клайнфельтера, характеризующимся мужским бесплодием, наоборот существует лишняя Х-хромосома, что будет выражено кариотипом 47 ХХ.

InternetСкорая помощьМедицинский портал

. =0.2) Нормы: 1,03 — 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ. В нормы влезаю, но по МоМ не укладываюсь. Компьютерной оценки рисков у меня нет, по ряду причин. Мне рекомендуют сделать пренатальное кариотипирование. Скажите пожалуйста на сколько всё плохо? открыть

. . Буду очень Вам признательна за консультацию. За год пережила один выкидыш (16 нед.) и змершую беременность (7-8 нед.). Сдала кариотипирование (муж норма, я норма). Пайпель бипсия — чисто. ПЦР Генетика тромбофилия. Отклонения по след. генам: F7 G/A, F13A1 . открыть

Анализ на кариотип

Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров.

В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.

Кариотип анализ для чего

Помимо тяжелых нарушений, показывает предрасположенность к таким заболеваниям, как гипертония, суставные повреждения, сахарный диабет и другие. Такая информация будет не лишней. Зная, какие проблемы могут подстерегать малыша во взрослой жизни, можно подкорректировать его образ жизни, соответственно снизить риски. Иногда анализ показывает, что патологии нет, но есть риск ее появления у потомства, особенно если у мужа и жены совпадает склонность к какой-либо мутации. В таком случае к планированию рождения детей важно отнестись со всей ответственностью.

В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.

Анализ на кариотип

• Количественные – нарушение числа хромосом.
• Структурные – нарушение строения генома.
• Регулярные – определяются в большинстве или во всех клетках организма.
• Нерегулярные – возникают из-за воздействия на организм различных неблагоприятных факторов (вирусы, излучение, химическое воздействие).

Окрашенные и зафиксированные клетки фотографируют под микроскопом. Из полученного набора фотографий формируют нумерованный набор пар аутосом, то есть систематизированный кариотип. Изображение нитей ДНК ориентируют вертикально, нумерация зависит от размера, при этом пара половых хромосом закрывает набор.