Кариотип 47 кому интересно вот наблюдение
Мальчик развивается с некоторым опережением физического развития (в 1 год масса тела — 11 310 г, рост — 75 см, окружность головы — 45 см, окружность груди — 50 см, в 1 год 7 месяцев масса — 13 кг, рост — 81 см, окружность головы — 46 см, окружность грудной клетки — 50 см) (рис. 1).
Фенотип без особенностей (рис. 2). Привит по возрасту. Со стороны внутренних органов без выраженной патологии. Обращает внимание задержка нервно-психического развития: начал сидеть в 10 месяцев, в 11 месяцев — вставать к опоре, к году — передвигаться вдоль нее, в 1 год 2 месяца — самостоятельно ходить. В 1 год начал поворачивать голову в сторону зовущего на свое имя, улыбаться. В 1 год 7 месяцев активной речи нет, в момент заинтересованности произносит отдельные облегченные слова. С трудом научился делать «ладушки», внимание привлекается с трудом, кратковременное, речевое дыхание не развито, игрушками не интересуется. Начал понимать названия отдельных предметов, но не узнает их на изображенных сюжетных картинках. Предметы по существенным признакам не обобщает. Со сверстниками не играется, не общается.
Анализ на кариотип
Аберрации – это нарушения в строении хромосом, вызванные их разрывами и перераспределением с потерей или удвоением генетического материала. Кариотипирование с аберрациями – это исследование, направленное на выявление любых изменений в строении генома.
- Небольшой объем жидкости на 72 часа помещают в питательную среду при температуре 37˚С.
- Поскольку хромосомы видны на стадии метафазы деления клеток, то в биологическую среду добавляют реактив, который останавливает процесс деления в необходимой фазе.
- Культуру клеток окрашивают, фиксируют и анализируют под микроскопом.
Анализ На Кариотип Ребенку Возможность Ошибки
Светлана: Tatjana Spomer пишет: Константин, не переживайте! У наших малышей огромная воля к жизни, и они всё смогут перенести и стать крепкими и здоровыми Вот вот, детей с такой жаждой жизни и благодарностью к родителям еще поискать нужно. Уже увидела, что у вас Димочка. Удачи вам, а Димочке наискорейшего выздоравления У нас хоть и не было никаких поталогий, но первые пару месяцев тоже были жуткими, у Святика лактозная непереносимость. Пока разобралась, пока нормализовали питание.
Eldar: бакиночка ПоЗдравляю вас с рождением племянника ! Может и не надо пока вашей сестре говорить, пока диагноз или не подтвердиться или дай бог чтобы вообще врачи оказались не правы. За это время сестра уже успеет полюбить своего малыша. Знаете когда в первые дни на этом форуме , мне говорили девочки , что наши дети замечательные . Честное слово , я думала , что может быть замечательного у ребенка с синдромом дауна. А теперь сама вижу. Наши дети замечательные, они все могут , также и как обычные, правда немного позднее всему учатся- но ведь учатся. Конечно сейчас в вашей семье не легкие времена, но они пройдут и вы все вместе будете умиляться вашему племяннику.
Анализы на кариотип
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .
Повторный анализ на кариотип
На третий день врач-неонатолог роддома сообщила, что у ребенка есть подозрение на синдром Дауна. Подозрение возникло только из за раскосых глазок. На четвертый день от рождения у ребенка был взят анализ на кариотип, причем, без моего ведома. Через 7 дней после забора крови пришел результат:
Кроме раскосых глаз, которые в нашем роду у всех по моей линии (мой дед, мой отец, я), у ребенка нет ни каких видимых признаком, характерных для синдрома Дауна. Глаза раскосые, но без эпикантуса. Все знакомые и незнакомые люди в один голос говорят, что ребенок похож на меня, своего отца и своего прадеда. Мы никому не говорим о диагнозе, так как ребенок абсолютно не похож на детей с синдромом Дауна и никто даже не подозревает о том, что такой диагноз нам поставлен. Врачи в поликлинике тоже советовали пока никому не говорить, так как мы собираемся пересдавать анализ. Уж очень велики сомнения, глядя на ребенка и учитывая скрининг во время беременности!
Ошибка в анализе на кариотип
Сегодня часто в художественной литературе или детективных фильмах часто сыщикам найти истинного виновника преступления помогает исследование на кариотип – анализ, позволяющий изучить ДНК человека и сравнить его, при необходимости, с контрольными образцами. Несомненно, генетические исследования стали широко внедряться в медицинскую практику с созданием соответствующего оборудования, методик исследования и появлением поколения специалистов, способных с этим оборудованием работать.
Кариотип плода у человека – это совокупность признаков его хромосомного набора. Хромосом у человека 46, из них 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Для определения кариотипа человека используют его клетки, окрашивая их красителями, фотографируют и исследуют хромосомы при помощи микроскопии. При этом изучают количество хромосом, их размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом (особенно половых), или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам.
Анализ На Кариотип Ребенку Возможность Ошибки
Спасибо за ответ. Но ведь «обезьяньи » складки на ладонях могут быть только при синроме Дауна,или я ошибаюсь? Ещё вопрос:может ли результат анализа быть неверным,ошибочным,может,лучше, сделать его повторно? И последний вопрос: эта формула является нормальной для девочки — 46,хх,[11]?Мы живём в провинциальном городке,где всего один детский генетик,у меня ощущение,что он не очень квалифицированный специалист,поэтому и возникают сомнения. Заранее спасибо за ответ.
Может ли синдром Штурге-Вебера,который нам всё же установили по наличию пятен на лице(веки и над губой), на затылке( однако,эти пятна не очень заметны ) «тянуть » за собой и поперечные борозды на ладонях,и эпикантус с птозом на глазах,и подковообразную почку и др.пороки развития? Что может означать число 11 в результата анализа на кариотип у девочки :46,хх[11] ? Ведь обычно пишется просто 46,хх.Спасибо за ответ.
Ошибка анализа на кариотип
Особенно важными для обсуждения являются следующие вопросы: какие лабораторные методики используются для проведения генетических исследований; почему одни анализы можно сделать быстро, а другие – нет; почему в некоторых случаях лаборатория не может дать определенный ответ.
Любые отклонения у плода от нормального кариотипа, родители которого с нормальным кариотипом — это случайная генетическая ошибка, которая зачастую сама себя дисквалифицирует в виде замершей беременности или выкидыша.
Кариотипирование как метод диагностики хромосомных болезней
Природа редко допускает рождение больных детей. Исключением является ряд хромосомных болезней. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера — Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли и др. Описано более 700 патологий. Большинство больных не доживают до 1 года. Ведущий симптом у выживших детей — слабоумие, психические расстройства, пороки развития.
В клетках каждого человека заложена программа, исходный код, определяющий абсолютно всё. Цвет глаз, волос и кожи, рост, уровень интеллекта, даже характер и склонность к определённым заболеваниям – молекула ДНК хранит эту информацию, как жёсткий диск компьютера.
Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата
Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.
С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.
Общие вопросы по генетике
Вы не указали, какое именно исследование Вам проводили в 16 недель. Если делали амниоцентез и результат выдавали по клеткам культуры амниотической жидкости – там выявляют как численные аномалии плода, так и структурные перестройки. Если делали плацентобиопсию, то в основном выявляют численные аномалии хромосом и крупные аберрации. Мелкие перестройки при таком методе плохо видны.
В таком виде, как вы написали, ответы по хромосомному анализу не выдаются. Если врач видит укорочение хромосомы, он должен указать точки разрыва. При частичной делеции (утрате части хромосомы, приводящей к укорочению), могут быть большие проблемы. Хромосома не может быть короче на 0,02 (чего?). Вероятность ошибки зависит от квалификации врача, делавшего анализ.
Анализ ребенку на синдром дауна
•сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
•со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
•проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
•нарушение слуха
•заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
•патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
•аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
•гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз
УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
2.Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной ß-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).
Тестирование крови на кариотип
Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.
У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.
Кариотип анализ для чего
- Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
- Задержка или ускорение полового развития.
- Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).
Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?». Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие половую сферу. Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).
Результат анализа кариотип
Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:
Перед назначением кариотипирования врач рекомендует исключить те факторы, которые способны негативно отражаться на достоверности результатов исследования. Искажать данные этого анализа могут следующие факторы:
