Анализ на кариотип
Согласно медицинской статистике, врожденные патологии занимают весомое значение среди причин смертности детей раннего возраста. Для своевременного выявления генетических аномалий и наследственных заболеваний, ребенку проводят анализ на кариотип.
Кариотипирование необходимо не только для малышей с видимыми отклонениями, так как это позволяет заподозрить генетические проблемы и начать их коррекцию. Анализ сдают в медико-генетическом центре. В зависимости от возраста ребенка, кровь может быть взята с пятки или с вены. При необходимости генетик может потребовать сдать анализ на кариотип и родителей.
Просмотр полной версии: Повторный анализ на кариотип
A bisatellited, extra metacentric microchromosome was found in a normal male and his father. This extra marker participated in satellite association in over 50 percent of the cells; silver-staining revealed only one active NOR region. Other banding studies identified two other cytogenetic «markers» in the family-a 9qh+ and a 21s+. Risk for a carrier of such a microchromosome is probably low but cytogenetic amniocentesis is recommended to rule out aneuploidy in the fetus.
2. Чтобы исключить хромосомное заболевание у плода необходимо провести кариотипирование клеток хориона, плаценты, крови плода, тройной тест — это этап пренатальной диагностики, к сожалению не очень точный. Еще небходимо УЗИ у генетиков.
Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата
При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.
- Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
- Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
- Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
- Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
- Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.
Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно
В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.
Помимо тяжелых нарушений, показывает предрасположенность к таким заболеваниям, как гипертония, суставные повреждения, сахарный диабет и другие. Такая информация будет не лишней. Зная, какие проблемы могут подстерегать малыша во взрослой жизни, можно подкорректировать его образ жизни, соответственно снизить риски. Иногда анализ показывает, что патологии нет, но есть риск ее появления у потомства, особенно если у мужа и жены совпадает склонность к какой-либо мутации. В таком случае к планированию рождения детей важно отнестись со всей ответственностью.
Для чего проводят анализ на кариотип
Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить.
Кариотип имеет определенные нормы. Так, к примеру, у представителей обоих полов количество половых хромосом должно равняться 46. Обычно обследование на кариотип имеет системное значение. Данный анализ особенно важно провести при обнаружении каких-либо хромосомных дефектов в крови. Если исследование делается в период вынашивания ребенка, то для наиболее точного результата может потребоваться забор биологического материала из других источников. Это необходимо для выявления нарушений развития плода.
Почему наш кариотип с мужем не подходит
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .
Тестирование крови на кариотип
Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.
- Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
- генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
- реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.
Кариотипирование супругов
В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.
- трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
- моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
- делеция – утрата участка хромосомы;
- дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
- инверсия – разворот участка хромосомы;
- транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.
Анализ крови на кариотип
Неутешительный результат всегда провоцирует закономерный вопрос: может ли анализ на кариотип быть ошибочным? Статистически процент ошибки составляет обычно не более 0,1%. Для получения данных исследуют от 10-ти до 100 клеток (в зависимости от методики), что гарантирует высокую достоверность исследования.
Кариотипирование с аберрациями проводят повторно только после серьезных мутагенных воздействий на организм (воздействие химикатов, радиации). Стандартное кариотипирование достаточно провести один раз в жизни.
Кариотипирование супругов: что представляет собой анализ и в каких случаях он выполняется, подготовка к сдаче и расшифровка
Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.
- генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
- генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
- мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
- генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.
Когда и зачем нужен анализ на кариотип
Из полученных клеток готовят мазки, которые изучают под микроскопом. Для более детального изучения мазки окрашивают по специальной технологии. В результате хромосомы становятся поперечно исчерченными, что значительно увеличивает информативность анализа. Для точной оценки состояния здоровья супругов врач исследует от 20 до 100 метафазных пластинок. Основная задача доктора — выявить отклонения в количестве и качестве хромосом.
Чтобы провести анализ (кариотип), цена на который довольно демократична, нужно сдать кровь из вены. В течение трех суток материал культивируют в специальных условиях. Благодаря этому этапу клетки начинают активно делиться. По истечении указанного времени кровь обрабатывают препаратом, который останавливает деление именно в той фазе, в которой необходимо медикам для исследования.
Анализ на кариотип супругов
Всем привет ! Прохожу обследование после 2 ЗБ . Осталось сдать два анализа с супругом . Это Совместимомть HLA и кариотип супругов. Они очень дорогие , плюс заключения . Подскажите , пожалуйста , где сдать дешевле и сделать заключение ? Насколько вообще это поправимо , если вдруг будут отклонения ? Мы проживаем в Москве. Читать далее →
Девочки-экошницы, привет! В апреле был 1ый мой неудачный протокол. Взяли 3 яйцеклеточки, они оплодотворялись. НО! На 4ый день дробления остановились в развитии( Врач назначил дополнительные анализы сдать : совместимость супругов по второму классу антигенов системы HLA(м и ж), Кариотип(м и ж) и микроделеция локуса AZF Y хромосомы (только мужу). Врач толком ничего не объяснила, направила к генетику. в Мае будем сдавать. Очень страшно. Может у кого были такие ситуации и вы стали счастливыми родителями? Читать далее →
Немного о кариотипе и почему мы его делаем
FISH — fluorescent hybridization in situ, еще один интересный метод цитогенетики. Покажу, потому что красиво. Хромосома, вся или только интересующий участок, метится светящимися зондами разных цветов. И методика тут уже сложнее, чем при рутинном кариотипировании.
Сбалансированные транслокации – самые частые. Примерно каждый 1000й человек несет в себе такую перестройку и в ус не дует. Потому что носители таких транслокаций, как правило, абсолютно нормальные люди. Все же на месте, ничего не утрачено. Но у них высоки риски бесплодия, выкидышей, рождения детей с наследственной патологией, т.к. половина их половых клеток (гамет, клеток с половинчатым набором хромосом, что бы при слиянии снова получить полный набор) несут в себе несбалансированный материал.
